Genética humana

Enfermedades y Genes

 

Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males. Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.

 

He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.

 

Hemofilia: Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea. Está causada por la ausencia de una proteína coagulante. El gen fue aislado y clonado en 1984.

 

Alcoholismo: En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

 

Corea de Huntington: Trastornos neurológicos, como pérdida de memoria y movimientos incontrolados. El gen se halla en el cromosoma 4.

 

Hipotiroidismo Congénito: Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.

 

Determinante del Sexo: En julio de 1991, biólogos británicos  anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.

 

Síndrome de Lesch Nyhan: Ceguera y parálisis. Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central. El gen clonado en 1980.

 

 

 

Causas de las mutaciones

 

En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.

Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.

 

Mutaciones cromosómicas y sus efectos 

Este tipo de mutaciones afectan a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que podemos encontrarnos individuos triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

Cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. En el hombre, existen varios síndromes provocados por la no separación de una pareja de cromosoma homólogos durante la meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.

 

Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma 21.

En la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el número normal de cromosomas, el descendiente tendrá tres grupos de cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del número normal de cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos homólogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploidía es el único proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generación única. Se han observado poliploides viables y fértiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayoría de las plantas con flores y algunos invertebrados

Por lo general, las plantas poliploides son mayores y más robustas que sus antecesoras diploides Estos poliploides así formados son genéticamente muy interesantes en las plantas cultivadas, y hoy en día la mayoría de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo, ... que existen en el mercado, tienen este origen.. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.

En los siguientes esquemas, tenemos las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.  

 

                                             

                 ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS 

SÍNDROME                TIPO DE MUTACIÓN            CATACTERÍSTICAS Y SÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN  

Síndrome de Down    Trisomía 21                         Retraso mental, ojos oblicuos,rugosa,

                                                                           crecimiento retardado.   

Síndrome de Edwars Trisomía 18                         Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña,                                                                              mentón huido, lesiones cardiacas.   

Síndrome de Patau   Trisomía 13 ó 15                  Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.

 

 

 

ALTERACIONES EN LOS     COMOSOMAS SEXUALES 

 

Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY      Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto                                                                                           eunocoide.   

Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY           Elevada estatura, personalidad infantil, bajo                                                                                       coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y                                                                            al comportamiento antisocial.   

Síndrome de Turner 44 autosomas + X                Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo.   

Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX        Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los                                                                           genitales externos.